本期MedHub讨论了一个热度颇高又颇为沉重的话题——罕见病与孤儿药。

罕见病发病率很低，多数与遗传有关，常常危及生命。从研究角度看，药物的有效性和安全性的基本原则依然需要遵循，研发成本不亚于常见疾病，但囿于药物使用规模太小，研发成本无法通过使用规模来分摊，进而逐步形成了罕见病用药的稀缺且价格昂贵的现状，成为了传说中的孤儿药（Orphan drug）。

多亏了金秋美丽上海的和煦阳光和陆家嘴中银广场的震撼江景，让本次的罕见病探讨之旅有了不少暖意和远眺的情怀。

原来孤儿药的研发可以这样“玩”的

国内罕见病领域大咖谢生荣先生首先带来了“立足中国的孤儿药中美互动研发商业策略”的分享。

据他介绍，根据世界卫生组织（WHO）给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。最让人痛心的是，全世界大概仅有5%的罕见病有有效的治疗方案。

但好消息是，各国都对罕见病用药（孤儿药）的审评审批和医保及商保支付等环节给予了特殊的政策。以至于这类药物从研发、报批、上市、营销、医保谈判等都是不一样的玩法。这也就难怪各大著名药企纷纷斥重资圈地布场、争拔头筹了。连首个由中国本土企业研发并首先在美国FDA获批的小分子药物也是以“孤儿药”之名争取到了优先审评审批。

谢先生最有见地分享是主张通过对罕见病疾病自然史研究去寻求相关病种的治疗解决方案，而且特别提出了中国式的孤儿药开发策略。也许，下一个“青蒿素”和“屠呦呦”就诞生在罕见病用药领域。

他还特别提出了以患者为中心的立足中国数据的全球孤儿药开发模式。即利用中国庞大的人口基数和病人资源，在孤儿药的早期开发阶段就将中国市场纳入进来，并在充分利用中国正在进行的创新药审评审批政策等各项改革红利，实现药物的全球同步获批上市，造福广大中外罕见病患者。

“让罕见被看见”关键在诊断

某著名跨国药企的医学部罕见病团队负责人赵娜博士分享了她在过去两年中关于探索罕见病领域医学事务工作的最佳实践。

赵博士指出让罕见病可见的三大挑战是：1）诊断出来；2）与药物研发和治疗相关的技术壁垒；3）支付问题。

现有的调研发现，45%以上的罕见病病人被误诊过，60.2%以上的医生甚至听都没有听说过绝大部分罕见病的名字。一位遗传性血管性水肿病人用了30年才确认她的罕见病的故事，也让在座的大家唏嘘不止。

赵博士从她擅长的罕见病管线的医学策略及计划制定领域出发，分享了推动检测的可及、利用新媒体手段强化线上教育和罕见病高危患者AI筛查模型三个颇有干货的成功案例，也引发了在座各界药物研发人士的强烈兴趣。此外，赵博士公司所在的跨部门团队还在利用地方医保、商保等多层次医保支付体系帮助罕见病患者减轻支付压力。这些努力也得到了大家的点赞。

赵博士分享之后，大家还就如何更高效地与罕见病患者组织合作、如何根据罕见病领域相关专家和医生少的特点设计学术活动以及如何利用AI模型和医院HIS系统帮助医生提高诊疗水平等话题展开了讨论。

后记

大咖分享和互动中间，多位提及了两会代表提案对于国家加快在罕见病领域制度破冰的影响。尽管MedHub始终坚持线下闭门讨论的传统，但我们也期待此次研讨中的大量干货和思想火花能发挥溢出效应，真的为“孤儿不孤，罕见可见”做出点科（八）学（卦）探（胡）索（扯），请更多小伙伴们加入我们的探冰之旅吧！

By the way, 就在魔都活动结束的第二天，上海迪斯尼也拉响了疫情警报，我们与北京的小伙伴们感同身受，期待疫情警报解除后我们再聚北京！